بررسی بیماریهای متابولیک ارثی

بررسی بیماریهای متابولیک ارثی

مؤلف: دکترشهلا فرشیدى
ناشر: سازمان بهزیستی کشور
سال: 1400

خطاهای ذاتی متابولیسم ( Inborn Errors of Metabolism) گروه مهمی از بیمار ی های حاد دوراننوزادی و یا بیمار یهای مزمن پیش رونده در سال های بعد از تولد می باشند که تاکنون بیش از 500 نوع از این بیماری ها شناخته شده است. با توجه به تعدد، پیچیدگی و تنوع بالای علائم بالینی، این گروه از بیمار یها چالش بزرگی در طب اطفال و مشاوره ژنتیک ایجاد می کنند.
وجود دوره کمون در این بیمار یها فرصت مناسبی جهت انجام غربالگری دوران نوزادی ، تشخیص زودرس و مداخله به هنگام ایجاد کرده است تا بدین وسیله بتوان میزان عوارض و مرگ و میر در کودکانمبتلا را به مقدار زیادی کاهش داد.شیوع هرکدام از بیمار یهای ب هتنهایی بالا نیست ولی از آنجای یکه علائم بالینی در بیمار یهای مختلف شباهت زیادی باهم دارند در اغلب موارد شیوع بیماریها به صورت تجمعی و در حدود 1 در 2000 -1500 نوزاد تخمین زده می شود. توارث بیماری در اکثریت موارد به  صورت اتوزومال مغلوب است و درنتیجه میزان ابتلا در دختران , پسران یکسان می باشد ولی استثناهایی نیز وجود دارد که در جایگاه مناسب به آنها اشاره می شود.