بررسی بیماریهای متابولیک ارثی   مؤلف: دکترشهلا فرشیدى ناشر: سازمان بهزیستی کشور سال: 1400   خطاهای ذاتی متابولیسم ( Inborn Errors of Metabolism) گروه مهمی از بیمار ی های حاد دوراننوزادی و یا بیمار یهای مزمن پیش رونده در سال های بعد از تولد می باشند که تاکنون بیش از 500 نوع از این بیماری ها شناخته شده است. با توجه به تعدد، پیچیدگی و تنوع بالای علائم بالینی، این گروه از بیمار یها چالش بزرگی...