آکندروپلازیا (Achondroplasia) واژه‌ای است که شاید در نگاه نخست، تنها به «کوتاهی قد» اشاره کند، اما واقعیت زندگی با این وضعیت، بسیار پیچیده‌تر از یک عدد روی نمودار رشد است. آکندروپلازیا شایع‌ترین شکل دیسپلازی اسکلتی با شیوع تقریبی ۱ در هر ۲۵,۰۰۰ تا ۳۰,۰۰۰ تولد زنده است. این وضعیت ژنتیکی با وراثت اتوزومال غالب، ناشی از جهش در ژن FGFR3 (گیرنده ۳ فاکتور رشد فیبروبلاستی) می‌باشد. این جهش، باعث فعال‌سازی بیش از حد این گیرنده و در نتیجه، مهار رشد غضروف در صفحات رشد استخوان‌های بلند می‌شود. به بیان ساده، استخوان‌های بازوها و ران‌ها نمی‌توانند به طول طبیعی خود برسند، در حالی که استخوان‌های تنه (ستون فقرات) رشد نسبتاً طبیعی‌ای دارند. نتیجه این فرایند، قامتی کوتاه با اندام‌های فوقانی و تحتانی کوتاه، تنه‌ای نسبتاً طبیعی، و سری بزرگتر از حد معمول است.